윌슨병 원인, 증상, 진단, 치료방법
윌슨병(Wilson's Disease)은 구리 대사 이상으로 인하여 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 보통염색체 열성 유전질환으로, 13번 염색체의 ATP7B 유전자에 돌연변이가 발생한 병입니다. 이 유전자의 돌연변이로 인하여 간 및 뇌에 구리가 축적되어 간 증상 혹은 신경학적 증상이 나타납니다. 구리 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후에 5~15세 사이에 나타나게 됩니다. 한국에서는 대사성 간 질환 중에서 가장 흔한 질환이며 조기진단과 치료가 중요한 희귀 만성 간 질환입니다.
윌슨병의 원인, 증상, 치료 방법을 자세히 알아보겠습니다.
윌슨병의 원인
윌슨병은 선천적인 유전 질환으로, 우리 몸에 필요한 미량 원소인 구리가 제대로 배출되지 않고 간, 뇌 등 주요 장기에 축적되어 발생하는 질환입니다. 윌슨병은 ATP7B라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 이 유전자는 간에서 구리를 운반하는 단백질을 생성하는 역할을 합니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 구리가 제대로 운반되지 않아 간, 뇌 등에 구리가 쌓이게 됩니다.
윌슨병의 증상
윌슨병의 증상은 간 질환과 신경질환으로 나타나며, 정신과적인 문제를 보이기도 합니다.
간: 간에 구리가 축적되면 만성 간염, 황달, 복수 등의 증상이 나타납니다. 심한 경우 간경변이나 간부전으로 진행될 수 있습니다.
신경계: 구리가 뇌에 축적되면 운동 장애, 언어 장애, 인지 기능 저하가 발생합니다. 떨림, 발음 문제, 기억력 감소 등이 나타날 수 있으며, 신경 증상은 12세 이전에는 잘 나타나지 않는 것으로 알려져 있습니다.
눈: 각막에 구리가 쌓여 '카이저-플라이셔 고리'라는 갈색 고리가 형성됩니다. 이는 윌슨병 진단에 중요한 증상 중 하나입니다.
윌슨병의 진단
혈액 검사: 혈액 내 세룰로플라스민(구리를 운반하는 단백질) 수치가 낮으면 윌슨병일 가능성이 높습니다.
간 검사: 간 기능을 평가하기 위해 혈액검사 및 간 조직 검사가 이루어집니다.
소변 검사: 24시간 동안 소변을 모아 배출량을 측정하여 병을 진단합니다.
눈 검사: 슬릿 램프 검사로 각막의 케이저-플라이셔 링을 확인합니다.
유전자 검사: 윌슨병 원인인 ATP7B 유전자 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다
윌슨병의 치료방법
윌슨병은 조기 발견과 지속적인 치료가 필수적이며, 치료는 주로 체내 축적을 막고 이미 축적된 구리를 제거하는 데 중점을 둡니다.
약물 치료: 페니실라민(Penicillamine), 트리엔틴(Trientine), 테트리사이클린(Tetracycline), 구리 킬레이트제(Copper Chelate) 등의 약물을 사용하여 구리의 흡수를 억제하고 배출을 촉진합니다.
간 이식: 간 손상이 광범위하고 다른 치료법이 효과가 없는 심각한 경우에는 간 이식이 해결책이 될 수 있습니다. 이 절차에는 손상된 간을 건강한 기증자의 간으로 교체하여 구리를 효과적으로 제거할 수 있습니다.
식이 조절: 구리 함량이 높은 음식을 제한하고, 구리 흡수를 억제하는 아연, 망간, 비타민C 등을 섭취합니다.
구리 배출 촉진: 위장관 세척, 장 투석 등을 통해 구리를 배출합니다.
정신 건강 관리: 우울증이나 불안과 같은 정신적 증상에 주의하고, 필요시 정신과 치료를 병행하는 것이 중요합니다.
윌슨병은 적절한 치료를 받으면 증상을 완화하고, 간이나 뇌 손상을 예방할 수 있습니다. 따라서, 윌슨병이 의심되는 경우에는 즉시 병원에 방문하여 전문 의료진의 진료를 받는 것이 중요합니다.